“醫保目錄內已納入約100種罕見病藥物，覆蓋42種罕見病種類。”近日在2025年中國罕見病大會上，國家醫保局醫藥服務管理司司長黃心宇表示，2024年醫保基金為協議期內罕見病藥品支付86億元，約占協議期藥品總支付的7.7%；國家醫保局積極推動醫保目錄藥品進院、“雙通道”供藥機制建設，推進用藥可及。

 

　　“醫保基金堅持‘盡力而為、量力而行’，但罕見病用藥保障不能僅靠基本醫保。”黃心宇表示，中國正構建基本醫保、大病保險、醫療救助三重保障體系，并積極探索商業健康保險、社會慈善等多元保障路徑。

 

　　第十四屆全國政協教科衛體委員會副主任、中國工程院院士曹雪濤表示，近年來國家多部委協同發力，先后出臺兩批罕見病目錄，收入207種罕見病；全國罕見病診療協作網從2019年的324家醫院增至目前的419家。

 

　　中國罕見病聯盟副理事長兼秘書長、北京協和醫院院長、中華醫學會罕見病分會主任委員張抒揚介紹，作為全國疑難重癥罕見病診療指導中心和全國罕見病診療協作網國家級牽頭單位，北京協和醫院建立了全國罕見病多學科會診平臺，明顯提升了跨區域會診效率和診療能力。自2019年11月啟用至今年5月，國家罕見病直報系統覆蓋全國31個省級行政區、236個地級行政區，登記病例總數達164萬例，其中確診病例達150萬例。此外，中國國家罕見病注冊系統已注冊病例超9萬例，建立253個罕見病研究隊列，涵蓋216種罕見病，開展105項臨床研究，罕見病診治的“中國方案”正取得越來越多的階段性成果。

 

　　會上，中國罕見病聯盟副理事長、中國醫藥創新促進會資深會長兼首席專家宋瑞霖分享“中國罕見病藥物可持續創新需要關注的問題”，指出盡快推動罕見病立法的重要性，提出應當建立關愛罕見病的社會體系，并建議從明確罕見病定義、統一罕見病診斷標準、完善罕見病患者的多層次保障制度等多維度為罕見病患者探尋未來發展之路。

 

　　對于未來工作，黃心宇提出四點思考：

 

　　一是在罕見病目錄遴選上，其遴選標準不能只看發病率。他指出，隨著基因分型等技術手段進步，疾病分型日益細化，目錄更新應綜合考量嚴重程度、干預手段以及社會影響。

 

　　二是罕見病藥品目錄準入必須堅持臨床和患者獲益導向，優先納入有明確生物標志物、療效可衡量、能幫助患者回歸社會的藥品。他透露，國家醫保局正推動開展真實世界研究，以便對相關藥品的使用效果進行跟蹤評估。

 

　　三是破除“罕見病藥必是高價藥”的認知。他指出，部分罕見病藥品的生產技術已相對成熟，成本也較可控，其市場定價不應簡單地與“罕見病”概念捆綁，定出不合理的高價。他呼吁企業在遵循市場規律、回收研發成本的同時，兼顧社會責任，探索通過常見病與罕見病適應癥同步開發等方式分攤成本。

 

　　四是加強用藥精細化管理。黃心宇強調，罕見病藥多為高價長期處方，劑量常與體重、年齡相關，道德風險不可忽視。他建議，依托全國罕見病診療協作網400余家機構，引入社會組織、公益力量，共同做好劑量校對、余液回收、療程評估等精細化管理。

 

　　黃心宇認為，唯有“罕見同心，聚力同行”，構建思路統一、優勢互補的多層次保障格局，才能為罕見病患者提供更可持續、更高質量的保障。

 

　　2025年中國罕見病大會由全國罕見病診療協作網辦公室、中國罕見病聯盟、中華醫學會罕見病分會、中國醫院協會罕見病專業委員會等單位聯合30余家醫療機構、科研院校、患者組織共同舉辦。